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在自闭症中观察到的行为障碍与许多遗传改变有关。赫克托转化脑研究所(HITBR)的科学家现在已经发现了这种情况的另一个分子原因。

转录因子MYT1L通常保护神经细胞的分子特性。如果在人类神经细胞或小鼠中遗传关闭，则会发生自闭症典型的功能变化和症状。阻断细胞膜中钠通道的药物可以逆转MYT1L失败的后果，并减轻小鼠的功能和行为异常。

自闭症谱系障碍(ASD，自闭症谱系障碍)不仅表现为社交互动，沟通，兴趣形成和刻板行为模式的障碍，而且通常伴有其他异常，例如癫痫或多动症。

科学家们正在专心致志地寻找导致这种复杂发育障碍的分子异常。影响神经细胞分子程序的多种遗传因素已经与自闭症的发展有关。

赫克托转化脑研究所(HITBR)的Moritz Mall长期以来一直在研究蛋白质MYT1L在各种神经元疾病中的作用。蛋白质是一种所谓的转录因子，它决定哪些基因在细胞中活跃，哪些不活跃。体内几乎所有的神经细胞在其整个生命周期中都会产生MYT1L。

Mall几年前已经证明，MYT1L通过抑制其他将细胞编程为肌肉或结缔组织的发育途径来保护神经细胞的身份。MYT1L的突变已在几种神经系统疾病中发现，例如精神分裂症和癫痫，但也存在于脑畸形中。在他们目前的工作中，Mall和他的团队研究了“神经元身份守护者”在ASD发展中的确切作用。为了做到这一点，他们在小鼠和人类神经细胞中遗传地关闭了MYT1L，这些神经细胞来自实验室中重新编程的干细胞。

MYT1L的缺失导致小鼠和人类神经元的电生理过度激活，从而损害神经功能。缺乏MYT1L的小鼠患有大脑异常，例如大脑皮层变薄。这些动物还表现出一些ASS典型的行为变化，如社会缺陷或多动症。

MYT1L缺陷神经元特别引人注目的是：它们产生了过量的钠通道，通常主要局限于心肌细胞。这些孔状蛋白质允许钠离子通过细胞膜，因此对电导率至关重要，因此对细胞的功能也至关重要。如果神经细胞产生过多的这些通道蛋白，则可能导致电生理过度激活。

在临床医学中，阻断钠通道的药物已经使用了很长时间。这些包括药物拉莫三嗪，它应该预防癫痫发作。当MYT1L缺陷神经细胞用拉莫三嗪治疗时，其电生理活性恢复正常。在小鼠中，这种药物甚至能够抑制ASD相关的行为，如多动症。

“显然，成年期的药物治疗可以缓解脑细胞功能障碍，从而抵消自闭症的典型行为异常 - 即使在缺乏MYT1L已经损害了生物体发育阶段的大脑发育之后，”Moritz Mall解释说。然而，结果仍然仅限于小鼠的研究;尚未对ASD谱系疾病患者的临床研究进行。第一批临床研究处于早期规划阶段。