华声在线5月7日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 江丰霞）地中海贫血，是一种罕见病。患有地贫基因的孩子，部分人三分之二的时间，都在吃药、输血、打排铁针中度过，有的人需要进行造血干细胞移植才能够延续生命，也有些人属于幸运儿不需要治疗。

为帮助地贫儿童得到有效救治和救助，同时进一步宣传普及地中海贫血防控知识，避免更多的重症地贫患儿出生，在第30个世界地贫日来临之际，5月6日，2023年湖南省世界地贫日“关爱地贫 守护健康”主题公益活动在湖南省儿童医院举办，来自全省的40余个地贫家庭和50余个社会家庭前来参加。

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地贫防控从婚前孕前开始

“我和老公都很健康，怎么生出来的孩子是重型β地贫患者呢？”童童（化名）妈妈说，夫妻俩忽视了婚检和孕检，一直到孩子出生，才发现了问题。

据介绍，大多数人并不了解，父母为无表征的地贫基因携带者能够把地中海贫血遗传下去、能够使子女和后代患上中间型或者重型地中海贫血。

地贫是由基因缺陷导致的单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传病，多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。

它没有传染性，但会遗传给下一代。如夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是正常者，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是重型地贫（重点防止出生人群）；如夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），每一次怀孕其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。

地贫与一般贫血不同，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，但可以通过婚前孕前检查和产前地贫筛查、诊断和干预，避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。

公益助力“脱贫” 用爱守护健康

同样来自永州道县的慧慧（化名）妈妈感激地表示，慧慧去年年底在“筑爱地贫行动”公益项目的帮助下成功进行移植，今年9月开学季就能实现上学的愿望了。她鼓励着未移植家庭正确看待疾病，积极配合治疗，为他们带来了信心和希望。

“2011年，湖南率先在全国组建了地贫患儿家长互助会，此后民盟长沙市委会连续9年都组织志愿者到省儿童医院慰问地贫患儿。”长沙市政协副主席、民盟长沙市委会主委刘志红表示，民盟为普及地贫孕前筛查提交了多项人大议案和政协提案，为提升地贫社会认知度开展了“关爱地贫 益跑长沙”“同心圆梦、爱满星城”等主题活动。此次还为10个困难家庭地贫儿童送上了4000元慰问金和学习用品。

2014年芒果V基金“关爱地贫儿童”公益项目开展以来，已募款上千万，引导帮扶了全省289个地贫家庭成功脱贫。本次活动，前期已通过芒果公益平台发起了“筑梦地贫 重获新生”公募众筹项目，现场接收了深圳市猛犸公益基金会天下无贫基金、芒果TV以及民盟长沙市委会共计35万元的爱心捐助款。这笔爱心捐赠款将通过配捐形式，动员更多社会组织、爱心人士为此公募项目捐赠善款，呼吁全社会一起缓解困难地贫家庭医疗救治经济压力。

因地贫难治，目前尚无药物和成熟的基因方法。输血和排铁治疗只能起到维持生命的作用；脾切除术只是姑息手段；造血干细胞移植治疗费用昂贵，且有失败的风险，所以预防才是良策。

湖南省儿童医院是湖南省唯一的三级甲等综合儿童专科医院，院长肖政辉介绍，医院于2019年启用全省最大的10个百级移植仓，并积极引进北京京妍公益基金会“筑爱地贫行动”、中国出生缺陷干预救助基金会“功能性出生缺陷救助”等公益慈善项目，为55个家庭减免了200余万元。

“防控地贫 重在筛查”，医院近几年深入永州、郴州、邵阳、常德等市县乡学校、社区、医疗机构开展了20余场义诊筛查、巡讲、技能培训等活动，有效提升人民群众对地中海贫血的认识和基层医务人员的疾病诊疗能力。此次活动医院为地贫患儿进行了免费血常规、铁红蛋白等检查和义诊，组织开展了大型献血活动，还通过游戏赢取礼品形式，调动参与者积极主动了解地中海贫血疾病遗传规律、惠民政策和慈善救助信息等。